Η κυστική ίνωση (CF) είναι μια γενετική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από την παραγωγή ιδρώτα με υψηλή περιεκτικότητα σε ηλεκτρολύτες και αυξημένη γλοιότητα των εκκρίσεων των εξωκρινών αδένων. Είναι η πιο κοινή γενετική διαταραχή μεταξύ παιδιών της Καυκάσιας φυλής.

Η συχνότητα ποικίλλει μεταξύ των πληθυσμών: είναι πολύ μικρότερη στις χώρες της Ασίας και της Αφρικής σε σχέση με το λευκό πληθυσμό της Ευρώπης και της Βόρειας Αμερικής, με διακύμανση στο εσωτερικό κάθε χώρας. Η ακριβής συχνότητα στην Ευρώπη είναι άγνωστη, εκτιμάται ότι κυμαίνεται μεταξύ 1 / 8.000 και 1 / 10.000 άτομα.

Η νόσος είναι χρόνια και, γενικά, προοδευτική, με εκδηλώσεις συνήθως κατά την πρώιμη παιδική ηλικία ή, σε κάποιες περιπτώσεις ακόμη και κατά τη γέννηση (ειλεός από μηκώνιο). Σχεδόν οποιοδήποτε εσωτερικό όργανο μπορεί να προσβληθεί, αλλά πρωταρχικές εκδηλώσεις αφορούν το αναπνευστικό σύστημα (χρόνια βρογχίτιδα), το πάγκρεας (παγκρεατική ανεπάρκεια, νεανικός διαβήτης, παγκρεατίτιδα) και, σπανιότερα, το έντερο (κοπρανώδης απόφραξη) ή το ήπαρ (κίρρωση).

Τα όργανα που επηρεάζονται συχνότερα περιλαμβάνουν:

• Πνεύμονες
• Παγκρέας
• Συκώτι
• Έντερα

Σύμφωνα με το Ίδρυμα Κυστικής Ίνωσης, περισσότεροι από 30.000 άνθρωποι στις Ηνωμένες Πολιτείες έχουν κυστική ίνωση και άλλοι 1.000 άνθρωποι διαγιγνώσκονται με αυτή κάθε χρόνο. Η ΚΙ είναι μια προοδευτική κατάσταση, επομένως επιδεινώνεται με την πάροδο του χρόνου.

Η τακτική, καθημερινή φροντίδα μπορεί να βοηθήσει στη διαχείριση της ΚΙ, αλλά δεν υπάρχει ένα σχέδιο θεραπείας που να λειτουργεί για όλους. Με ένα πρόγραμμα θεραπείας συγκεκριμένο για τις ανάγκες σας, μπορείτε ακόμα να ζήσετε μια πλήρη ζωή, να παρακολουθήσετε το σχολείο και να κάνετε καριέρα.

Σε αυτό το άρθρο, ρίχνουμε μια ματιά στα συμπτώματα, τις αιτίες, τη διάγνωση και τη θεραπεία της κυστικής ίνωσης.

Τι είναι η κυστική ίνωση;

 Η κυστική ίνωση επηρεάζει τα κύτταρα που παράγουν ιδρώτα, βλέννα και πεπτικά ένζυμα. Κανονικά, αυτά τα υγρά είναι λεπτά και λεία σαν το ελαιόλαδο. Λιπαίνουν τα όργανα και τους ιστούς σας, προστατεύοντάς τα από το να στεγνώσουν πολύ.

 Εάν έχετε ΚΙ, μια γενετική μετάλλαξη αυξάνει το πάχος της βλέννας και άλλων σωματικών υγρών. Όταν συμβεί αυτό, τα παχύτερα υγρά μπορούν να διακόψουν τη λειτουργία των οργάνων – όπως η κίνηση του αέρα μέσω των πνευμόνων σας. Αυτό μπορεί να παγιδεύσει βακτήρια και να οδηγήσει σε λοιμώξεις.

 Σε πιο προχωρημένες περιπτώσεις, τα άτομα με ΚΙ μπορεί να έχουν επιπλοκές όπως αναπνευστική ανεπάρκεια και υποσιτισμό.

 Είναι κρίσιμο να λάβετε αμέσως θεραπεία για ΚΙ. Η έγκαιρη διάγνωση και θεραπεία μπορεί να βελτιώσει την ποιότητα ζωής και να επιμηκύνει τη διάρκεια ζωής του ατόμου.

 Οι προληπτικές εξετάσεις και οι μέθοδοι θεραπείας έχουν βελτιωθεί τα τελευταία χρόνια, έτσι πολλά άτομα με ΚΙ μπορούν πλέον να ζήσουν στα 40 και στα 50 τους.

Ποια είναι τα συμπτώματα της κυστικής ίνωσης;

Τα συμπτώματα της κυστικής ίνωσης μπορεί να διαφέρουν ανάλογα με το άτομο και τη σοβαρότητα της κατάστασής του. Η ηλικία στην οποία αναπτύσσονται τα συμπτώματα μπορεί επίσης να διαφέρει.
Τα συμπτώματα μπορεί να εμφανιστούν στη βρεφική ηλικία, αλλά για άλλα παιδιά, τα συμπτώματα μπορεί να ξεκινήσουν μετά την εφηβεία ή ακόμα και αργότερα στη ζωή. Όσο περνάει ο καιρός, τα συμπτώματα που σχετίζονται με τη νόσο μπορεί να βελτιώνονται ή να χειροτερεύουν.
Ένα από τα πρώτα σημάδια της ΚΙ είναι μια έντονη, αλμυρή γεύση στο δέρμα. Γονείς παιδιών με ΚΙ έχουν αναφέρει ότι παρατηρούν αυτή την αλμύρα όταν φιλούν τα παιδιά τους.

Άλλα συμπτώματα της ΚΙ προκύπτουν από επιπλοκές που επηρεάζουν:

• πνεύμονες
• παγκρέας
• συκώτι
• άλλα αδενικά όργανα
• Αναπνευστικά προβλήματα

Αναπνευστικά προβλήματα

Η παχιά, κολλώδης βλέννα που σχετίζεται με την ΚΙ συχνά φράζει τις διόδους που μεταφέρουν αέρα μέσα και έξω από τους πνεύμονες. Αυτό μπορεί να προκαλέσει τα ακόλουθα συμπτώματα:

• Σφυριγμός
• Επίμονος βήχας που παράγει παχύρρευστη βλέννα ή φλέγμα
• Δύσπνοια, ειδικά κατά την άσκηση
• Επαναλαμβανόμενες πνευμονικές λοιμώξεις
• Βουλωμένη μύτη
• Βουλωμένα ιγμόρεια
  

Πεπτικά προβλήματα

Η μη φυσιολογική βλέννα μπορεί επίσης να βουλώσει τα κανάλια που μεταφέρουν τα ένζυμα που παράγονται από το πάγκρεας στο λεπτό έντερο. Χωρίς αυτά τα πεπτικά ένζυμα, το έντερο δεν μπορεί να απορροφήσει τα απαραίτητα θρεπτικά συστατικά από τα τρόφιμα. Αυτό μπορεί να έχει ως αποτέλεσμα: λιπαρά, δύσοσμα κόπρανα δυσκοιλιότητα

• ναυτία
• κοιλιακό πρήξιμο
• απώλεια της όρεξης
• ανεπαρκής αύξηση βάρους στα παιδιά
• καθυστερημένη ανάπτυξη στα παιδιά

Τι προκαλεί την κυστική ίνωση;

Η ΚΙ εμφανίζεται ως αποτέλεσμα ενός ελαττώματος σε αυτό που ονομάζεται γονίδιο «ρυθμιστής διαμεμβρανικής αγωγιμότητας της κυστικής ίνωσης» ή γονίδιο CFTR. Αυτό το γονίδιο ελέγχει την κίνηση του νερού και του αλατιού μέσα και έξω από τα κύτταρα του σώματός σας. Μια ξαφνική μετάλλαξη ή αλλαγή στο γονίδιο CFTR αναγκάζει τη βλέννα σας να γίνει πιο παχύρρευστη και πιο κολλώδης από ό,τι υποτίθεται ότι είναι. Αυτή η μη φυσιολογική βλέννα αυξάνει την ποσότητα αλατιού στον ιδρώτα σας και συσσωρεύεται σε διάφορα όργανα σε όλο το σώμα, συμπεριλαμβανομένων των:

• έντερα
• παγκρέας
• συκώτι
• πνεύμονες

Διαφορετικά ελαττώματα μπορεί να επηρεάσουν το γονίδιο CFTR. Ο τύπος του ελαττώματος σχετίζεται με τη σοβαρότητα της ΚΙ. Το κατεστραμμένο γονίδιο μεταβιβάζεται στο παιδί από τους γονείς του.

Για να έχει ΚΙ, ένα παιδί πρέπει να κληρονομήσει ένα αντίγραφο του γονιδίου από κάθε βιολογικό γονέα. Εάν κληρονομήσουν μόνο ένα αντίγραφο του γονιδίου από έναν γονέα, δεν θα αναπτύξουν τη νόσο. Ωστόσο, θα είναι φορείς του ελαττωματικού γονιδίου, πράγμα που σημαίνει ότι μπορεί να μεταδώσουν το γονίδιο στα δικά τους βιολογικά παιδιά.

Ποιος κινδυνεύει από κυστική ίνωση;

Το πόσο πιθανό είναι να κληρονομήσετε ΚΙ εξαρτάται από διάφορους παράγοντες. Οποιοσδήποτε μπορεί να κληρονομήσει ΚΙ εάν οι γονείς του φέρουν το γονίδιο. Ωστόσο, οι φορείς έχουν συνήθως μόνο ένα αντίγραφο ενός ελαττωματικού γονιδίου και μπορεί να μην εμφανίσουν ποτέ συμπτώματα ή ακόμη και να γνωρίζουν ότι φέρουν το γονίδιο.

 Σύμφωνα με το Ίδρυμα Κυστικής Ίνωσης, περίπου 10 εκατομμύρια άνθρωποι στις Ηνωμένες Πολιτείες είναι φορείς του γονιδίου για την ΚΙ, ωστόσο μόνο περίπου 30.000 έχουν ενεργή νόσο.

 Αν και οι φορείς δεν θα έχουν ενεργό νόσο, τα παιδιά δύο φορέων έχουν πολύ υψηλότερο κίνδυνο. Για την ακρίβεια, εάν και οι δύο γονείς σας φέρουν το γονίδιο της κυστικής ίνωσης, υπάρχει ένα:

• 25 τοις εκατό πιθανότητα να έχετε ΚΙ
• 50 τοις εκατό πιθανότητα να είστε φορέας αλλά να μην αναπτύξετε ΚΙ
• 25 τοις εκατό ότι δεν θα φέρετε το γονίδιο ή δεν θα αναπτύξετε ΚΙ

Όσον αφορά την καταγωγή ή το εθνικό υπόβαθρο, μια μελέτη του 2019 διαπίστωσε ότι τα άτομα βορειοευρωπαϊκής καταγωγής έχουν τα υψηλότερα ποσοστά ΚΙ. Η πάθηση είναι λιγότερο συχνή σε άτομα με ισπανική ή αφροαμερικανική καταγωγή και ακόμη πιο σπάνια σε άτομα ασιατικής καταγωγής.

Τα άτομα που έχουν οικογενειακό ιστορικό κυστικής ίνωσης διατρέχουν επίσης αυξημένο κίνδυνο επειδή είναι μια κληρονομική διαταραχή.

Πώς γίνεται η διάγνωση της κυστικής ίνωσης;

Η διάγνωση της ΚΙ απαιτεί κλινικά συμπτώματα συμβατά με ΚΙ σε τουλάχιστον ένα σύστημα οργάνων και ενδείξεις δυσλειτουργίας της CFTR. Αυτά τα στοιχεία βασίζονται συνήθως σε μη φυσιολογικά αποτελέσματα από μια δοκιμή χλωριούχου ιδρώτα ή την παρουσία μεταλλάξεων στο γονίδιο CFTR.

 Δεν απαιτούνται κλινικά συμπτώματα για βρέφη που αναγνωρίζονται μέσω του προσυμπτωματικού ελέγχου νεογνών. Άλλες διαγνωστικές εξετάσεις που μπορούν να πραγματοποιηθούν περιλαμβάνουν:

• Δοκιμή ανοσοαντιδραστικής τρυψινογόνου (IRT). Το τεστ IRT είναι μια τυπική δοκιμασία προσυμπτωματικού ελέγχου νεογνών που ελέγχει το αίμα για μη φυσιολογικά επίπεδα της πρωτεΐνης που ονομάζεται IRT. Ένα υψηλό επίπεδο IRT μπορεί να είναι σημάδι ΚΙ. Ωστόσο, απαιτείται περαιτέρω έλεγχος για την επιβεβαίωση της διάγνωσης.
• Δοκιμή χλωριούχου ιδρώτα. Η εξέταση χλωριούχου ιδρώτα είναι η πιο συχνά χρησιμοποιούμενη εξέταση για τη διάγνωση της ΚΙ. Ελέγχει για αυξημένα επίπεδα αλατιού στον ιδρώτα. Η δοκιμή εκτελείται χρησιμοποιώντας μια χημική ουσία που κάνει το δέρμα να ιδρώνει όταν ενεργοποιείται από ασθενές ηλεκτρικό ρεύμα. Ο ιδρώτας συλλέγεται σε ένα μαξιλάρι ή χαρτί και στη συνέχεια αναλύεται. Η διάγνωση της ΚΙ γίνεται εάν ο ιδρώτας είναι πιο αλμυρός από το κανονικό.
• Δοκιμή πτυέλων. Κατά τη διάρκεια μιας δοκιμής πτυέλων, ο γιατρός παίρνει ένα δείγμα βλέννας. Το δείγμα μπορεί να επιβεβαιώσει την παρουσία πνευμονικής λοίμωξης. Μπορεί επίσης να δείξει τους τύπους μικροβίων που υπάρχουν και να καθορίσει ποια αντιβιοτικά λειτουργούν καλύτερα για τη θεραπεία τους.
• Ακτινογραφια θωρακος. Η ακτινογραφία θώρακος είναι χρήσιμη για την αποκάλυψη του οιδήματος στους πνεύμονες λόγω αποφράξεων στις αναπνευστικές οδούς.
• Η αξονική τομογραφία. Μια αξονική τομογραφία δημιουργεί λεπτομερείς εικόνες του σώματος χρησιμοποιώντας έναν συνδυασμό ακτίνων Χ που λαμβάνονται από διαφορετικές κατευθύνσεις. Αυτές οι εικόνες επιτρέπουν στον γιατρό σας να δει τις εσωτερικές δομές, όπως το ήπαρ και το πάγκρεας, διευκολύνοντας την εκτίμηση της έκτασης της βλάβης των οργάνων που προκαλείται από ΚΙ.
  

 Δοκιμές πνευμονικής λειτουργίας (PFTs). Οι PFT καθορίζουν εάν οι πνεύμονές σας λειτουργούν σωστά. Οι δοκιμές μπορούν να βοηθήσουν στη μέτρηση του πόσο αέρα μπορεί να εισπνεύσει ή να εκπνεύσει και πόσο καλά οι πνεύμονες μεταφέρουν οξυγόνο στο υπόλοιπο σώμα. Οποιεσδήποτε ανωμαλίες σε αυτές τις λειτουργίες μπορεί να υποδηλώνουν ΚΙ.

Χειρουργικές επεμβάσεις

• Χειρουργική εντέρου. Αυτή είναι μια επείγουσα χειρουργική επέμβαση που περιλαμβάνει την αφαίρεση ενός τμήματος του εντέρου. Μπορεί να γίνει για την ανακούφιση από απόφραξη στα έντερα.
• Σωλήνας τροφοδοσίας. Η κυστική ίνωση μπορεί να επηρεάσει την πέψη και να σας εμποδίσει να απορροφήσετε θρεπτικά συστατικά από τα τρόφιμα. Ένας σωλήνας τροφοδοσίας για την παροχή τροφής μπορεί να περάσει από τη μύτη ή να εισαχθεί χειρουργικά απευθείας στο στομάχι.
• Διπλή μεταμόσχευση πνεύμονα. Όταν προσπαθείτε να διαχειριστείτε ιατρικά την ΚΙ σας δεν μπορείτε πλέον να διατηρήσετε την υγεία και τη λειτουργία των πνευμόνων, αυτή η διαδικασία μπορεί να βελτιώσει τη διάρκεια και την ποιότητα ζωής ενός ατόμου με ΚΙ. Οφέλη από τη μεταμόσχευση

 Μια μεταμόσχευση πνεύμονα μπορεί να είναι μια επιλογή για βελτίωση και παράταση της ζωής σας. Ωστόσο, η μετάλλαξη του γονιδίου CF θα παραμείνει στο σώμα σας, επηρεάζοντας άλλα όργανα ακόμη και αφού λάβετε νέους πνεύμονες.

 Υπάρχουν επίσης ορισμένα πράγματα που πρέπει να λάβετε υπόψη όταν σταθμίζετε τη μεταμόσχευση ως επιλογή. Υπάρχει κίνδυνος μόλυνσης και απόρριψης του οργάνου και θα πρέπει να παίρνετε φάρμακα που καταστέλλουν το ανοσοποιητικό σας σύστημα για το υπόλοιπο της ζωής σας.

Φυσικοθεραπεία στήθους

Η θεραπεία στο στήθος βοηθά στη χαλάρωση της παχύρρευστης βλέννας στους πνεύμονες, διευκολύνοντας τον βήχα. Συνήθως εκτελείται 1 έως 4 φορές την ημέρα.

Μια κοινή τεχνική περιλαμβάνει την τοποθέτηση του κεφαλιού πάνω από την άκρη ενός κρεβατιού και το χειροκρότημα με τα χέρια με κουκούτσι κατά μήκος των πλευρών του στήθους.

Μπορούν επίσης να χρησιμοποιηθούν μηχανικές συσκευές για τον καθαρισμό της βλέννας. Αυτά περιλαμβάνουν:

ένα χειροκρότημα στήθους, το οποίο μιμείται τα αποτελέσματα του χτυπήματος με τα χέρια με κύπελλα κατά μήκος των πλευρών του στήθους

ένα φουσκωτό γιλέκο, το οποίο δονείται σε υψηλή συχνότητα για να βοηθήσει στην απομάκρυνση της βλέννας στο στήθος

Κατ ‘οίκον φροντίδα

 Η ΚΙ μπορεί να εμποδίσει τα έντερα να απορροφήσουν τα απαραίτητα θρεπτικά συστατικά από τα τρόφιμα. Εάν έχετε κυστική ίνωση, μπορεί να χρειάζεστε περισσότερες θερμίδες την ημέρα από άτομα που δεν πάσχουν από τη νόσο. Μπορεί επίσης να χρειαστεί να λαμβάνετε κάψουλες παγκρεατικού ενζύμου με κάθε γεύμα.

 Ο γιατρός σας μπορεί επίσης να συστήσει αντιόξινα, πολυβιταμίνες και μια διατροφή πλούσια σε φυτικές ίνες και αλάτι.

Εάν έχετε ΚΙ, είναι σημαντικό:

• Πίνετε πολλά υγρά, γιατί μπορούν να βοηθήσουν στην αραίωση της βλέννας στους πνεύμονες.
• Ασκηθείτε τακτικά για να βοηθήσετε στη χαλάρωση της βλέννας στους αεραγωγούς. Το περπάτημα, η ποδηλασία και το κολύμπι είναι εξαιρετικές επιλογές.
• Αποφύγετε τον καπνό, τη γύρη και τη μούχλα όποτε είναι δυνατόν. Αυτά τα ερεθιστικά μπορούν να επιδεινώσουν τα συμπτώματα. Να κάνετε τακτικά εμβόλια κατά της γρίπης και της πνευμονίας.

Πώς μπορεί να προληφθεί η κυστική ίνωση;

Η ΚΙ δεν μπορεί να προληφθεί. Ωστόσο, θα πρέπει να γίνεται γενετικός έλεγχος για ζευγάρια που έχουν ΚΙ ή έχουν συγγενείς με τη νόσο.

 Ο γενετικός έλεγχος μπορεί να προσδιορίσει τον κίνδυνο κυστικής ίνωσης του παιδιού ελέγχοντας δείγματα αίματος ή σάλιου από κάθε γονέα. Μπορούν επίσης να γίνουν εξετάσεις σε εσάς εάν είστε έγκυος και ανησυχείτε για τον κίνδυνο του μωρού σας.

Ποια είναι η μακροπρόθεσμη προοπτική για τα άτομα με κυστική ίνωση;

 Οι προοπτικές για τα άτομα με κυστική ίνωση έχουν βελτιωθεί δραματικά τα τελευταία χρόνια, κυρίως λόγω της προόδου στη θεραπεία. Σήμερα, πολλοί άνθρωποι με τη νόσο ζουν στα 40 και στα 50 τους και σε ορισμένες περιπτώσεις ακόμη περισσότερο.

 Ωστόσο, δεν υπάρχει θεραπεία για την ΚΙ, επομένως η λειτουργία των πνευμόνων θα μειώνεται σταθερά με την πάροδο του χρόνου. Η προκύπτουσα βλάβη στους πνεύμονες μπορεί να προκαλέσει σοβαρά αναπνευστικά προβλήματα και άλλες επιπλοκές.

Επόμενα βήματα

 Εάν εσείς ή ένα αγαπημένο σας πρόσωπο πιστεύεται ότι έχετε ΚΙ, τα πρώτα βήματα που πρέπει να κάνετε είναι να επιβεβαιώσετε τη διάγνωση και να ενημερωθείτε για την πάθηση. Μπορεί να πραγματοποιηθεί ένας αριθμός εξετάσεων για να επιβεβαιωθεί μια διάγνωση και ο γιατρός ή ο επαγγελματίας υγείας θα πρέπει να είναι σε θέση να συζητήσει πόσο προχωρημένη είναι η κατάστασή σας και ποια σχέδια θεραπείας θα λειτουργήσουν καλύτερα. Αν και δεν υπάρχει θεραπεία για την ΚΙ, υπάρχουν ορισμένες εγκαταστάσεις που παρέχουν πιο εξειδικευμένη φροντίδα για την ΚΙ. Επιπλέον, θα θελήσετε να φροντίσετε να διατηρήσετε την υγεία σας και να διατηρήσετε τη δύναμή σας κάνοντας πράγματα όπως: τήρηση αυστηρής υγιεινής για την αποφυγή

• μόλυνσης
• αποφεύγοντας άτομα που είναι άρρωστα
• φροντίζοντας να έχετε επαρκή διατροφή